引言：

数问生物推出问汝™205 乳腺癌全面检测205基因检测项目，针对乳腺癌精准用药设计的套餐，全面检测与乳腺癌靶向、内分泌、化疗、免疫用药，遗传风险及发生发展相关205个基因。

检测方法：

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）

检测技术：

全外显子捕获技术，检测包含单核苷酸变异（SNV），短片段插入或缺失（INDEL），基因拷贝数变异（CNV），以及基因重排或融合（Rearrangement/Fusion）。

适用人群：

• 早期或者晚期乳腺癌患者
• Luminal型或三阴性型乳腺癌患者
• 用药指导或遗传风险筛查管理需求患者
• 治疗过程中出现复发、转移、耐药的患者

样本类型及报告周期：

• 样本类型：组织、血液（cfDNA）
• 报告周期：7-10个工作日

检测意义：

靶向用药标志物：

检测135个可能与乳腺癌靶向用药相关基因，寻找潜在靶向治疗的可能性：

• 抗HER2治疗基因
• PAM信号通路抑制剂相关基因
• CDK4/6抑制剂用药相关基因
• AI耐药相关ESR1基因
• PARP抑制剂用药相关基因
• 其他跨癌种或实体瘤用药相关基因

内分泌及化疗标志物：

20+个乳腺癌相关常见内分泌及化疗药物相关基因，预测18种药物的疗效及毒副作用

免疫用药标志物：

• 乳腺癌免疫治疗相关的基因63个，为乳腺癌免疫治疗提供更全面的指导
• 同步检测MMR相关基因及MSI（30个MSI位点，与金标准一致性100%）
• 乳腺癌免疫治疗相关的36个正相关基因，14个负相关基因和8个超进展基因

遗传风险标志物：

乳腺癌遗传风险相关基因56个，依据NCCN指南遗传/家族性高风险评估指南，精准预测乳腺癌、卵巢癌及其他肿瘤的发病风险及管理

驱动基因标志物：

乳腺癌驱动相关基因83个，提供乳腺癌发生发展相关信息，为患者提供更多治疗指导，为临床提供更多科研服务

总结：

问汝™205 乳腺癌全面检测205基因，参考目前乳腺癌诊疗路径、国内外权威指南、共识及临床研究等推荐的乳腺癌相关分子标志物或信号通路，检测包含乳腺癌靶向、内分泌治疗、化疗、免疫用药、遗传风险评估及乳腺癌发生发展相关基因检测，为临床提供全面、精准的肿瘤分子信息，满足精准化用药、遗传咨询指导及科研需求等。