引言:

数问生物推出问汝™149 乳腺癌个体化诊疗149基因检测项目,依据指南推荐以及研究报道,全面覆盖激素受体阴性(HR-)乳腺癌精准诊疗相关基因共149个,全面指导靶向、化疗用药、免疫用药以及遗传风险评估。

检测方法:

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)

检测内容:

  • 靶向用药相关基因共98个,包含PARP抑制剂相关、PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂相关、抗HER2相关、其他跨癌种或实体瘤用药相关等
  • 化学治疗相关基因共20个,指导化疗合理用药
  • 免疫治疗相关基因共63个,包含MSI(30个位点)/MMR/超进展/正负相关基因,全面指导免疫用药的敏感性
  • 遗传风险相关基因共56个,辅助临床遗传管理

检测用药指导:

核心基因:

适用人群:

三阴性乳腺癌、HER2阳性乳腺癌、晚期难治性乳腺癌

样本类型及报告周期:

  • 样本类型:组织、血液(cfDNA)
  • 报告周期:7-10个工作日

治疗进展:

早期HER2阳性乳腺癌:

图片源自2022版中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南

早期三阴性乳腺癌:

图片源自2022版中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南

早期治疗总结:

早期HR-乳腺癌治疗以常见化疗药物:蒽环类药物(表柔比星、多柔比星等)、环磷酰胺、紫杉类药物(紫杉醇、多西他赛等)和/或抗HER2药物:曲妥珠单抗、帕妥珠单抗为主。

晚期HER2阳性乳腺癌:

图片源自2022版中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南

晚期三阴性乳腺癌:

图片源自2022版中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南

晚期治疗总结:

晚期HR-乳腺癌诊疗往往在早期治疗方案耐药后,进行其他平行药物的替代或寻求其他靶向药的尝试,因此需要明确进展后的药物耐药情况以及潜在突变靶点对应的敏感靶向药物。

检测价值总结:

问汝™149 乳腺癌个体化诊疗149基因根据国内外指南对于早期/晚期HR-乳腺癌的方案的指导,精准匹配指南提及药物进行检测。

综合考量HR-乳腺癌的临床检测需求,尤其是晚期难治性乳腺癌,存在多线治疗耐药、生存期短的特点,需要尽早明确潜在靶向治疗及跨癌种用药的可能性,以及全面评估免疫治疗的敏感性,为患者晚期治疗提供新思路。

综合考量遗传基因突变频率,精准评估乳腺癌遗传风险,辅助临床遗传管理。