浸润性乳腺癌5年平均生存率达到90%，尤其是早期乳腺癌，5年生存率甚至可以达到95%以上，但是如果是晚期乳腺癌（发生远处转移，如肝转、脑转、肺转等），5年生存率仅为27％，因此乳腺癌的早筛极为重要。
今天小编就为大家盘点乳腺癌早筛的指导意见。
一般人群筛查：
20-39岁：不常规推荐定期筛查；
40-69岁：机会性筛查/人群普筛，每1-2年1次，推荐B超及乳腺X线，可选MRI；
70岁以上：机会性筛查，每1-2年1次，推荐乳腺X线，可考虑B超，可选MRI。
高危人群筛查：
早于40岁，每6-12个月进行筛查，筛查项目为：X线（每年1次）、B超（每年1-2次）、MRI（必要时）、乳腺体检（每年1-2次）；
高危人群：
1. 有明显的遗传倾向者（以下满足任何一个条件）：
- 一级亲属有乳腺癌或者卵巢癌史
- 二级亲属50岁前患乳腺癌2人及以上
- 二级亲属50岁前患卵巢癌2人及以上
- 至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性突变；或自身携带BRCA1/2基因致病性突变
2. 既往诊断为乳腺不典型增生；或者小叶原位癌
3. 既往30岁前接受过胸部放疗
4. 根据Gail模型计算未来5年罹患乳腺癌风险≥1.67%
注：一级亲属指母亲、女儿及姐妹；二级亲属指姑、姨、祖母和外祖母。
哪些人需要做BRCA1/2基因检测
首先要明白BRCA基因突变分为胚系突变和体系突变；胚系突变可以理解为从娘胎里带来的突变基因，具有遗传性，也就意味着身体中其他组织中BRCA基因也均发生突变，因此检测标本选择外周血或者口腔拭子；体系突变可以理解为患者的乳腺癌不是遗传性的，患者自身基因发生突变是个意外，且身体中其他组织中BRCA基因都未发生突变，因此检测标本优先推荐肿瘤组织，也可选择静脉血
做BRCA基因的目的是什么？其实无非两点，1.治疗 2.遗传
从治疗方面考虑：可以指导铂类药物及PARP抑制剂的使用
一般建议三阴性乳腺癌患者，且≥pT2或≥pN1；Luminal型（ER+/HER2-）乳腺癌，且≥pN2。满足以上任一条件均建议检测
从遗传方面考虑：需要进行遗传咨询及风险评估，满足以下任一条件均建议检测：
1. 已知基因结果：家族中有已知的BRCA1/2基因有害突变。
2. 患者年龄与伴随肿瘤：1.确诊年龄≤45岁；2.确诊年龄46-50岁，且第二原发乳腺癌/直系亲属确诊乳腺癌/直系亲属确诊高级别前列腺癌；3.患三阴性乳腺癌，确诊年龄≤60岁。
3. 肿瘤家族史：1.≥1位直系亲属乳腺癌确诊年龄≤50岁/卵巢癌/男性乳腺癌/转移性前列腺癌/胰腺癌；2.≥2位直系亲属确诊乳腺癌/卵巢癌/男性乳腺癌/转移性前列腺癌/胰腺癌；
另外有研究表明，BRCA基因突变可以指导对侧乳腺癌患病风险。荷兰的一项研究表明在5065例50岁前被诊断为乳腺癌的女性患者，无BRCA突变的患者10年发生对侧乳腺癌的风险为6%，而BRCA1突变和BRCA2突变的对侧乳腺癌患病风险高达11%和20%。
BRCA突变，除了检查还能做些什么
1. 手术切除：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲56岁因卵巢癌去世，外婆45岁因癌症去世，曾外婆53岁因卵巢癌去世。除此之外，她的姨妈也很年轻就得了晚期乳腺癌，因此她通过基因检测，确认携带BRCA1致病突变，预测有87%概率会在70岁之前得乳腺癌或者卵巢癌。于是37岁做了预防性双侧乳腺切除，39岁又做了卵巢切除。但正常人群，行预防性乳腺切除，在国内难度较大。
2. 药物干预：对于高危人群可进行化学预防（主要针对35岁以上，预期寿命10年以上的罹患乳腺癌高危人群）
绝经前或围绝经期女性：
推荐TAM 20mg/d*5年；
考虑TAM 5mg/d*3年；
可选雷洛昔芬60mg/d*5年.
绝经后：
推荐阿那曲唑 1mg/d*5年；依西美坦25mg/d*5年；TAM 20mg/d*5年；
考虑TAM 5mg/d*3年；
可选雷洛昔芬60mg/d*5年。
