亲爱的朋友：

很高兴收到你的回信，在得知你已经对早期Luminal型（ER+/HER2-）乳腺癌是否化疗有了初步的了解，我感到非常欣慰。多基因检测结合临床因素，为早期乳腺癌患者术后精准预测远处复发风险，进而指导后续治疗决策（如：是否加用化疗和化疗强度，或者是否延长内分泌治疗）。

同时，你在信中也提到两个问题：1.基因检测怎么选；2.基因是不是越多越好。希望这封回信能让你更深入的了解乳腺癌基因检测，为后续如何选择提供参考。

1.基因检测怎么选？

首先应该了解乳腺癌多基因检测分哪几类。按照检测目的分，主要分为3类：1.预后相关基因检测；2.遗传相关基因检测；3.用药相关基因检测。

预后相关基因检测的目的，显而易见，是为了评估早期乳腺癌患者的远处复发风险，目的在于通过基因层面分析肿瘤的恶性程度，目前指南推荐的主要是第一代多基因检测：Oncotype DX（21基因）、MammaPrint（70基因）以及第二代多基因检测EndoPredict（12基因）等。当然预测远处复发风险不能单从基因层面，需要结合临床因素，如第二代多基因检测EndoPredict（12基因）结合淋巴结状态和肿瘤大小进行全面分析。

遗传相关基因检测，众所周知的BRCA基因。好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲56岁因卵巢癌去世，外婆45岁因癌症去世，曾外婆53岁因卵巢癌去世。除此之外，她的姨妈也很年轻就得了晚期乳腺癌，因此她通过基因检测，确认携带BRCA1突变，预测有87%概率会在70岁之前得乳腺癌或者卵巢癌。于是37岁做了预防性双侧乳腺切除，39岁又做了卵巢切除。从此案例中可以看到，BRCA基因可以帮助直系亲属遗传的指导；除了遗传指导，也可以指导患者对侧乳腺的监测及管理。此外，BRCA基因也可以指导乳腺癌患者特别是三阴性乳腺癌患者铂类药物及PARP抑制剂的使用。

用药相关基因检测，可以对乳腺癌用药相关基因进行变异检测，发现治疗靶点，且有助于在治疗过程中发现耐药性突变机制，以进行更为有效的治疗。因此相对在晚期或者出现耐药后的乳腺癌患者中使用较多，且一般检测基因数量比较多，因为基因数量越多，发现突变的位点越多，越能指导临床针对性用药。但是有些基因虽然发现突变并对药物敏感，但因药物的适应症可能不能完全匹配，因此涉及超范围用药，需要临床进一步考量使用。对于Luminal型乳腺癌，与治疗相关的靶点可能包括ESR1基因、PIK3CA基因等。

2. 基因是不是越多越好？

首先应该考虑做预后相关基因检测，进一步明确化疗的必要性，而预后相关基因检测主要是为了评估早期乳腺癌患者的预后情况，跟基因数量无关，因此也不存在基因数量越多，测得越全面的说法，更多的应该关注评估模型的准确性。换而言之，如果通过一个基因就能精准预测远处复发风险，那这一个基因也就足够了。不像用药相关基因，测得数量越多，指导可选提示用药的范围越广。

再跟你分享一下哪些乳腺癌患者适合做预后相关基因检测，看看你符不符合做的条件。准确来说，只要是ER+、HER2-的早期Luminal型乳腺癌患者，在临床指标不明确或者患者需要个体化判断时，都建议接受多基因检测评估预后。比如以下情况：总体指标低危，但有个别高危因素的临床中危患者（Ki-67表达较高、组织学分级较高等）；患者有生育要求，需评估化疗对卵巢功能的影响；患者年龄较大的，化疗耐受性差，需考虑避免化疗，保障生活质量；患者希望豁免化疗等。

最后给你分享下国内目前有哪些预后相关基因检测，供你参考。

目前国内可以做的乳腺癌多基因检测，包括21基因、12基因（EndoPredict）等。

也许你会疑惑，为什么21基因，后面没有产品名称，因为国内做的21基因目前均为仿制，而新版中国抗癌协会指南中提到，目前中国国内缺乏Oncotype DX原研产品，多数实验室或病理科采用自制检测工具，不同单位之间的结果可能存在差异或分歧，因此，在需要参考多基因检测时，推荐使用原研产品，或具备相应资质实验室和病理科。12基因，目前是引进国内的原研产品，可以帮助预测患者在术后的10-15年远处复发风险，指导后续的个体化诊疗决策。另外还有其他的一些检测工具，患者可以针对性选择使用。

以上即为针对你问题的解答及部分个人学习的内容，希望对你有帮助，最后祝您早日康复！

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