基因检测那些事

知识课堂

基因检测,一次就够了吗?

2021-06-30

问:基因检测,一次就够了吗?复发后需要重新检测呢还是可以参考之前的检测报告用药?答:需要看检测目的。如果是检测肿瘤遗传风险,一般仅做一次胚系检测就足够了。对于癌症治疗的用药检测,考虑到肿瘤极可能出现耐药或者复发,很可能已经和最初的肿瘤不一样,之前的治疗方案可能不再适用。如果疾病进展,提示耐药,意味着可能出现了新的耐药基...

肺癌复发患者,可以用之前手术的蜡块(FFPE)进行基因检测吗?

2021-06-30

答:不建议。肿瘤具有异质性,治疗后患者再次复发,则意味着可能出现了新的基因突变,从而使针对之前的靶向药失效,因此如果再通过原先手术样本进行检测,就不能发现目前耐药发生的机制,从而无法给出合理的用药建议。针对复发患者,可进行活检组织送检,如果无法取得活检组织的,还可通过液体活检方式如血液、胸水等进行检测。

什么是液体活检?

2021-06-30

问:什么是液体活检?如何进行液体活检?血液、胸水、脑脊液也都可以用于基因检测吗?答:液体活检指的是通过血液、胸水等液体样本进行基因检测,而无需手术样本,而且可以反复取材。胸水和脑脊液的取材虽然有一定的创伤,但是相较于组织穿刺来讲,创伤也是较为小的。肿瘤细胞发生死亡或者凋亡时,会释放肿瘤细胞DNA到血液或者胸水中,收集体...

报告显示有突变,为何不能用药?

2021-06-30

问:报告显示有突变,为何不能用药?什么是敏感突变,什么是耐药突变?答:此类情况需要具体分析。为什么具有突变却无药可用?情况1:患者的突变为耐药突变,如EGFR20外显子插入突变,该类突变是肺癌患者靶向用药原发耐药机制之一,不过FDA目前已经批准了针对20ins突变的新药amivantamab-vmjw,相信不久的将来国...

已经服用吉非替尼1年,可以直接改吃奥希替尼吗,是否需要再次基因检测?

2021-06-30

答:需要再次检测。使用靶向一代药约1年左右,多数患者会出现获得性耐药突变,研究发现有近50%的患者出现T790M突变,是导致一代耐药的主要原因。奥希替尼是针对EGFR突变包括T790M在内的靶向用药。因此,对于获得性耐药后的患者,在使用奥希替尼前检测T790M突变是必须的,另外,其他突变如HER2、c-Met扩增等也是...

检测报告中没有显示相关突变(没有查见EGFR、ALK、ROS1等突变),还能用靶向药吗?

2021-06-30

答:不一定。针对非小细胞肺癌,目前推出的检测大多为联检套餐,最常用的是包含指南推荐的EGFR\ALK\ROS1等常见靶向基因套餐,如果此类基因检测结果为阴性,那么原则上是不能用针对这类突变的靶向用药。非小细胞肺癌患者此类突变占据了60-70%的,但是还有近30%的患者驱动基因是不明确的,通过扩大检测范围,有可能帮助患者...