基因检测那些事

知识课堂

乳腺癌常见分子检测结果有哪些,应该如何解释?

2021-07-09

BRCA1/2:BRCA1/2为遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因,可帮助判断高危人群的遗传风险以及PARP抑制剂如奥拉帕利等或铂类化疗药物的敏感性。NGS法检测BRCA1/2基因发生致病性突变时,遗传风险较高,乳腺癌患者使用相应药物的效果可能相对较好,反之,如果未发生致病性突变,则遗传风险不明确或较低,使用相应药物的效果同...

乳腺癌分子检测的临床意义是什么?

2021-07-09

目前乳腺癌的治疗已经到了分子分型时代,常规的TNM分期等临床指标已经无法满足需求,需要依靠对肿瘤的基因分子特征的检测和判断,以更全面的角度帮助临床和患者分析药物的敏感性、耐药性或毒副作用等,为患者选择更合理的治疗策略和治疗药物,即对患者进行精准化、个体化的治疗,以避免治疗不足或过度治疗,无效治疗甚至有害治疗。

基因检测结果中的丰度是什么意思?需要关注吗?

2021-06-30

答:如果是针对组织标本的话,丰度代表的是含量,即基因变异在整个组织里面占的比例。如果组织样品中某个基因突变的丰度高,那就意味着该肿瘤的异质性相对小一点,治疗效果往往就会更好。但这在血液ctDNA的检测里不适用。有时候丰度很低并不代表它真的很低。因为我们对ctDNA从释放至血液、血液中的分布以及...

基因检测,一次就够了吗?

2021-06-30

问:基因检测,一次就够了吗?复发后需要重新检测呢还是可以参考之前的检测报告用药?答:需要看检测目的。如果是检测肿瘤遗传风险,一般仅做一次胚系检测就足够了。对于癌症治疗的用药检测,考虑到肿瘤极可能出现耐药或者复发,很可能已经和最初的肿瘤不一样,之前的治疗方案可能不再适用。如果疾病进展,提示耐药,意味着可能出现了新的耐药基...

肺癌复发患者,可以用之前手术的蜡块(FFPE)进行基因检测吗?

2021-06-30

答:不建议。肿瘤具有异质性,治疗后患者再次复发,则意味着可能出现了新的基因突变,从而使针对之前的靶向药失效,因此如果再通过原先手术样本进行检测,就不能发现目前耐药发生的机制,从而无法给出合理的用药建议。针对复发患者,可进行活检组织送检,如果无法取得活检组织的,还可通过液体活检方式如血液、胸水等进行检测。

什么是液体活检?

2021-06-30

问:什么是液体活检?如何进行液体活检?血液、胸水、脑脊液也都可以用于基因检测吗?答:液体活检指的是通过血液、胸水等液体样本进行基因检测,而无需手术样本,而且可以反复取材。胸水和脑脊液的取材虽然有一定的创伤,但是相较于组织穿刺来讲,创伤也是较为小的。肿瘤细胞发生死亡或者凋亡时,会释放肿瘤细胞DNA到血液或者胸水中,收集体...