基因检测那些事

乳腺癌常见分子检测结果有哪些,应该如何解释?

2021年07月09日 阅读 196

BRCA1/2:

BRCA1/2为遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因,可帮助判断高危人群的遗传风险以及PARP抑制剂如奥拉帕利等或铂类化疗药物的敏感性。NGS法检测BRCA1/2基因发生致病性突变时,遗传风险较高,乳腺癌患者使用相应药物的效果可能相对较好,反之,如果未发生致病性突变,则遗传风险不明确或较低,使用相应药物的效果同样不明确或相对较差。

 

PD-L1:

PD-L1为人程序性死亡因子受体1,是一种重要的免疫抑制分子,在免疫系统中发挥重要作用,可帮助判断抗PD-1/PD-L1抑制剂药物的敏感性。IHC法检测PD-L1时,肿瘤免疫细胞占比(IC)≥1%时,晚期三阴性乳腺癌患者可考虑一线使用阿替利珠单抗药物(商品名泰圣奇),肿瘤细胞阳性综合评分(CPS)≥10时,晚期三阴性乳腺癌患者可考虑一线使用帕博利珠单抗药物(商品名可瑞达)。

 

PIK3CA:

PIK3CA基因参与PI3K-AKT-mTOR信号通路,参与细胞的生长和代谢等功能,可帮助判断相应靶向药物如Alpelisib、依维莫司等药物的敏感性。PCR法或NGS法检测到该基因或该通路存在相应突变时,可考虑使用相关的靶向药物。