基因检测那些事

基因检测结果中的丰度是什么意思?需要关注吗?

2021年06月30日 阅读 139

    答:如果是针对组织标本的话,丰度代表的是含量——即基因变异在整个组织里面占的比例。如果组织样品中某个基因突变的丰度高,那就意味着治疗效果往往就会更好。但这在血液ctDNA的检测里不适用。有时候丰度很低并不代表它真的很低。因为我们对ctDNA从释放至血液、血液中的分布以及清除的整个过程不是很清楚。很多研究里,组织里的EGFR突变丰度高,比如20%-30%以上,但是血液里只有1%,所以液体活检里丰度并不能反映真正肿瘤里的丰度,临床意义有限。(摘自菠萝因子)