基因检测那些事

什么是液体活检?

2021年06月30日 阅读 125

问:什么是液体活检?如何进行液体活检?血液、胸水、脑脊液也都可以用于基因检测吗?

答:液体活检指的是通过血液、胸水等液体样本进行基因检测,而无需手术样本,而且可以反复取材。胸水和脑脊液的取材虽然有一定的创伤,但是相较于组织穿刺来讲,创伤也是较为小的。肿瘤细胞发生死亡或者凋亡时,会释放肿瘤细胞DNA到血液或者胸水中,收集体液中的ctDNA,通过ARMS-PCR或者NGS高通量测序的手段,可以检测到肿瘤细胞基因突变。多项回顾性大样本研究显示外周血游离肿瘤 DNAcell-free/circulating tumor DNA cf/ctDNA EGFR 基因突变检测相较肿瘤组织检测,具有高度特异性( 97.2%100%)及对 EGFR-TKIs 疗效预测的准确性。NMPA 2015 2 月已批准对吉非替尼说明书进行更新,补充了如果肿瘤标本不可评估,则可使用从血液(血浆)标本中获得的 ctDNA 进行检测。液体活检除了易于获取,还有一个优势是可以克服肿瘤的异质性。由于液体活检是取自全身性循环肿瘤细胞脱落的DNA,理论上更具全面性,比较容易避免肿瘤异质性带来的结果偏差。